Bebê australiano é diagnosticado com doença nunca vista pelos médicos

Freddie é o único no mundo com a sua condição — Foto: Reprodução/ Daily Mail Australia

Freddie, hoje com 3 anos, tem uma doença autoimune hereditária extremamente rara e potencialmente fatal. Entenda

Todo pai acha que o seu filho é especial e único no mundo, mas ao australiano Paddy Baldock, 34, não sabia que essa ideia seria levada tão ao pé da letra com o pequeno Freddy. O menino é o único no mundo a ser diagnosticado com uma doença genética autoimune raríssima, de acordo com o Daily Mail Austrália.

Paddy e sua companheira, Katrine, de Sydney, ficaram emocionados ao descobrir que ela esperava o primeiro filho do casal. A gestação foi bem até a 31ª semana, quando Katrine começou a se sentir mal. Os sintomas eram leves e a família decidiu dormir e buscar atendimento médico no dia seguinte. Mas o descanso foi interrompido. “Acordei por volta das 2 horas da manhã com ela tendo convulsões violentas ao meu lado, então chamei a ambulância imediatamente”, disse o pai. “Ela estava perdendo e recuperando a consciência e, quando acordou, estava gritando incontrolavelmente. Ela teve duas ou três convulsões antes de a ambulância chegar”, relatou Paddy.

Depois, os médicos descobriram que Katrine teve eclâmpsia, uma complicação rara, mas grave, da pré-eclâmpsia, que é quando a mulher tem pressão alta e perda de proteína pela urina, na gravidez. Na maioria das vezes, os sinais da pré-eclâmpsia são detectados antes de o quadro evoluir para a eclâmpsia e os médicos fazem intervenções. O caso só chega à eclâmpsia, que são as convulsões causadas pela condição, em menos de 3% dos casos

Parto prematuro

Katrine, porém, não tinha sintomas anteriores. “Tínhamos ido ao obstetra apenas alguns dias antes para um check-up de rotina e um exame, e tudo parecia normal. A pressão arterial dela estava totalmente boa”, disse Paddy. A mãe foi levada às pressas para a emergência e deu à luz Freddie, prematuramente, em 2021. O bebê, que era muito pequeno — pesava apenas 1,5 kg — e foi direto para a UTI Neonatal.

Mesmo na UTI, ele evoluiu bem até que o cordão umbilical de Freddie caiu, duas semanas depois do nascimento. O que deveria ser normal acabou sendo um sinal de que algo estava errado já que, a partir daí, uma ferida se formou em seu abdômen. O machucado não cicatrizou, como esperado. “Parecia que estava infectado”, conta o pai. Os médicos aplicaram antibióticos intravenosos, mas o problema não se resolvia. Eles tentaram antibióticos mais potentes, que também não fizeram efeito. A 'infecção' só se espalhava e o bebê precisou ser encaminhado à sala de cirurgia.

“Ficamos chocados com a extensão do ferimento, mas estávamos esperançosos e confiantes”, lembra Paddy. Após a cirurgia, Freddie foi transferido para a Unidade de Terapia Intensiva Infantil do Hospital Infantil de Sydney, e sua condição piorou. Ele precisou ser colocado em aparelhos de suporte vital, com sedação. “Tenho quase certeza de que quase o perdemos naquela noite porque sua pressão arterial estava muito baixa”, afirma o pai. “A certa altura, havia cerca de 12 pessoas da equipe da UTI tentando controlar sua pressão”, diz ele.

O diagnóstico

Os médicos lutavam para tentar salvar sua vida enquanto seus pais assistiam a tudo, em agonia. Ele sentia muita dor e precisava ser mantido em sedação, com analgésicos potentes. Vários especialistas, de diversas áreas médicas, vieram ajudar Freddie e tentar descobrir o que estava acontecendo. Depois de algum tempo, o bebê foi diagnosticado com deficiência de OTULIN, uma doença autoimune hereditária potencialmente fatal e tão rara, que apenas cinco casos foram registrados em todo o mundo.

A alteração genética que causou essa deficiência era mais rara ainda e nunca foi registrada em toda a literatura médica. Curiosamente, o início precoce da pré-eclâmpsia de Katrine e a deficiência genética de Freddie não tinham nenhuma relação. “É como estar no deserto e ser atingido por um raio duas vezes”, comparou Paddy.

Em busca de tratamento

A extrema raridade da condição de Freddie significou que a equipe médica, incluindo sua cirurgiã, Carolyn Russell, e o imunologista, Paul Gray, tiveram que contornar a situação com uma abordagem de "tentativa e erro", no tratamento. Felizmente, o bebê começou a se estabilizar, mas a progressão da doença era como dar dois passos para frente e, depois, um para trás.

Com o passar dos meses, a condição tomou rumos inesperados e ele teve efeitos colaterais traumáticos, por conta da ferida na barriga. Freddie entrou e saiu de cirurgias, foi colocado em coma induzido, ficou com um buraco no intestino e precisou de uma bolsa de ostomia, mas nem Paddy, Katrine ou os médicos perderam a esperança de que ele pudesse ter uma vida normal. “Ele tinha que ir para a cirurgia e tomar anestesia geral a cada dois ou três dias. Em toda a sua vida, ele, provavelmente , já tomou cerca de 60 anestesias gerais. Ele sempre acordava sorrindo, depois de todas elas”, conta o pai, orgulhoso.

Hoje Freddie está bem, mas os pais precisam ser hipervigilantes — Foto: Reprodução/ Daily Mail Australia

A alta hospitalar

Os pais ficaram maravilhados quando finalmente puderam levar o bebê para casa, mesmo que isso significasse que eles teriam de lidar com tubos de alimentação e tanques de oxigênio. Porém, a alegria durou pouco. Apenas algumas semanas depois, ele voltou ao hospital. Freddie passou por outra grande cirurgia para limpar seu ferimento no estômago em junho de 2022 e, após outra longa recuperação, foi novamente para casa. Agora, o pai diz, cheio de alegria, que a família não passa uma noite no hospital há cerca de 18 meses. “Os médicos sabiam muito sobre ele naquela fase e sobre como tratar essa condição”, disse.

Paddy e Katrine ainda precisam aplicar injeções quinzenais de esteróides em Freddie para controlar sua inflamação, além de ficarem hipervigilantes para protegê-lo de contrair vírus e infecções. “Os esteróides foram uma virada de jogo absoluta para ele. Basicamente, eles ‘desligam’ a inflamação do corpo, porque ele mesmo não consegue fazer isso”, explicou Paddy. “O corpo dele continuará a gerar inflamação se ele sofrer um ferimento ou até mesmo uma perfuração. Ele teve reações a injeções simples e também, obviamente, ao grande ferimento em sua barriga, mas isso suprime sua condição”, acrescenta.

Freddie faz check-ins regulares com médicos para ter certeza de que está tudo bem, mas, na maioria das vezes, Paddy e Katrine conseguem viver uma vida relativamente normal com o menino. “Ele é uma alma muito calorosa e está genuinamente feliz por estar aqui. Acho que ele já chegou ao limite três ou quatro vezes”, disse Paddy. “Ele é um exemplo maravilhoso para nós de perspectiva e de como aproveitar o momento e ter prazer nas pequenas coisas”, completa o pai.

Fonte: Revista Crescer